Sobre o Project MinE

Planeamos mapear o perfil de ADN de, pelo menos 15.000 pessoas com ELA e 7.500 pessoas sãs como controlo, para a realização de análises comparativas dos dados resultantes.

Investigação inovadora

Não existe qualquer precedente de outro estudo genético em grande escala sobre as origens da ELA! Sendo assim, estamos totalmente empenhados em realizar uma investigação revolucionária na investigação das causas da ELA. Em Portugal registar-se uma média de 800 pessoas diagnosticadas com Esclerose Lateral Amiotrófica, um número ao qual acresce o aparecimento de cerca de 200 novos casos por ano. No entanto, para atingir os nossos objetivos, necessitamos da sua ajuda.

Mais de 200.000 pessoas em todo o mundo vivem com Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), também conhecida como doença do neurónio motor (MND) ou doença de Lou Gehrig. Sabe-se relativamente pouco sobre a causa desta doença neurodegenerativa progressiva. Não existe ainda qualquer tratamento. A esperança média de vida dos doentes com ELA é de três anos.

É quase certo que a doença possui uma base genética. O Project MinE é um projeto científico de investigação em grande escala, dedicado a descobrir as causas genéticas da ELA. O objetivo último deste estudo é a identificação de genes associados com a ELA. Conhecer a função destes genes poderá levar à descoberta dos mecanismos da doença, para os quais se podem desenvolver novos tratamentos.

Para conseguir cumprir este ambicioso objetivo, planeamos analisar o perfil de ADN completo de, pelo menos 15.000 personas com ELA e compará-lo com o ADN de 7.500 indivíduos sãos para controlo para descobrir a associação entre alterações específicas nos genes e a ELA. Este tipo de investigação comparativa necessita de uma enorme quantidade de perfis de ADN e é extremamente dispendioso. É por isso que precisamos da sua ajuda. Faça uma doação ou inicie uma campanha hoje!

Project MinE, torne-o seu!

Conheça os precursores do projeto

  • Robbert Jan Stuit

    Entrepeneur, ALS patient

    Robbert Jan Stuit

    Entrepeneur, ALS patient

    In May of 2011, I was diagnosed with ALS. From that moment on, I decided to fight ALS with everything I have. I am married to Hiske and am the proud father of Alec and Samuel. My sons are a huge source of inspiration for me to fight this disease even harder. After I met Bernard, a fellow ALS patient, we decided to work together to try and speed up the search for a treatment or even a cure for ALS. That’s why we started project MinE, the largest ever genetic research study into the cause of ALS.

  • Bernard Muller

    Entrepeneur, ALS patient

    Bernard Muller

    Entrepeneur, ALS patient

    In June of 2010, I was diagnosed with ALS. Since then I am passionately driving forces on our way to find a cure, with the help of my family, friends, business partners, fellow patients, advocates and especially Robbert Jan. I do whatever I can to connect the dots and find a way to treat this ruthless disease, because I strongly believe “One man can and will find a way, why not be that man…”.

    One June 21th, World ALS day, in 2013 we launched Project MinE (press release). Look how far we have come already. Now we need to speed up!

  • Leonard van den Berg

    Prof. of Neurology UMC Utrecht, Director of the Netherlands ALS Centre

    Leonard van den Berg

    Prof. of Neurology UMC Utrecht, Director of the Netherlands ALS Centre

    As the director of the Netherlands ALS Centre and Professor of Experimental Neurology at the University Medical Centre (UMC) Utrecht, I am searching for the best possible treatment for people with ALS. I encourage international cooperation in the field of ALS through my position as President of the European Network for the Cure for ALS (ENCALS). Furthermore, our centre coordinates several ALS research projects with European partners.

  • ALS Foundation Netherlands – associação de ELA holandesa

    ALS Foundation Netherlands - associação de ELA holandesa

    A ALS Foundation Netherlands é a associação de ELA holandesa. Foi um dos fundadores do Project MinE. A sua missão é a contribuição para a descoberta da causa e, eventualmente, da cura para a ELA no futuro, ajudando a tornar a vida dos doentes com ELA mais suportável no presente. Realiza a sua missão organizando e coordenando campanhas de angariação de fundos e facilitando o fluxo de fundos de modo a alargar o tratamento e investigação sobre a ELA, nomeadamente pelo Centro Holandês da ELA. A fundação é uma instituição de solidariedade social registada na Holanda e, como tal possui a autorização do Instituto de Angariação de Fundos Central Holandês (Dutch Central Fundraising Bureau – CBF) e está registada fiscalmente como organização que serve o bem público (ANBI).

Sobre a ELA

A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), conhecida igualmente como doença de Lou Gehrig, doença de Charcot, ou doença do neurónio motor (MND), é uma doença neurodegenerativa muito grave e debilitante. Nos doentes com ELA, os neurónios motores da medula espinal, tronco cerebral e do cérebro deterioram-se progressivamente até que morrem. Os neurónios motores estimulam os músculos do corpo para o movimento. Dado que cada vez menos sinais são enviados aos músculos pelos neurónios motores em atrofia, a doença leva a uma fraqueza muscular progressiva. Na maioria das vezes, os primeiros sintomas da ELA manifestam-se por uma debilitação dos braços e pernas ou por dificuldades em falar, engolir ou respirar. Como as células nervosas enviam cada vez menos sinais, os músculos começam a atrofiar, o que significa que ficam menores e mais finos. Depois da morte de todas as células nervosas, o doente é efetivamente paralisado. Como tal, a insuficiência respiratória é a causa de morte mais comum em pessoas com ELA.

A ELA pode surgir em qualquer idade adulta, mas a manifestação mais frequente da doença ocorre entre os 40 e os 60 anos. Em todos os casos, a ELA é fatal. A velocidade de progressão da ELA varia de pessoa para pessoa, mas a esperança média de vida, depois da realização de um diagnóstico positivo, é de três anos.

Apenas uma pequena parte dos casos de ELA pode ser atribuída a uma forma familiar da doença. Esta forma hereditária é rara e, normalmente, os portadores já conhecem o risco de desenvolver a doença. Dado que as causas precisas da ELA não são conhecidas, não existe ainda cura nem um tratamento eficaz para a doença.

Perguntas frequentes

  • Porque é que esta iniciativa se chama Project MinE?

    O objetivo do Project MinE é procurar sistematicamente em milhares de perfis de ADN para descobrir as diferentes mutações genéticas que possam estar ligadas à ELA. Em inglês, o verbo utilizado para definir esta pesquisa é “digging” que, à letra, seria escavar uma mina. Por isso, escolhemos para designação desta iniciativa a palavra MinE para indicar que estamos a escavar profundamente.

  • O que é o ADN? O que é um cromossoma?

    O ADN, ou ácido desoxirribonucleico, é a estrutura que transporta todas as características hereditárias codificadas dentro dos organismos vivos. O ADN está presente no núcleo de todas as células do corpo. Uma molécula de ADN é constituída por duas cadeias longas entrelaçadas de blocos moleculares construtores. Cada um dos blocos construtores de uma das cadeias está ligado ao bloco construtor correspondente na outra cadeia. Existem quatro tipos de blocos construtores: A (adenina), T (timina), C (citosina) e G (guanina). Por exemplo, a sequência de blocos construtores de uma cadeia de ADN pode ser algo como isto: AGGCTTATAAGGCCA.

     

    Estas moléculas de ADN estão rodeadas por proteínas que garantem que as cadeias longas de ADN são dobradas e torcidas de forma ordenada. As moléculas de ADN e as proteínas que as cercam formam juntas o que chamamos cromossomas. Em cada núcleo das células humanas, existem 46 cromossomas, organizados em 23 pares. Cada par de cromossomas é formado por um cromossoma herdado do pai e outro da mãe. Uma característica hereditária reside numa pequena parte do ADN chamada gene. Um conjunto completo de informação genética de um organismo vivo é conhecido como genoma.

     

    Apesar de grande parte do ADN em cada ser humano ser exatamente a mesma, existem igualmente diferenças únicas. Tal é refletido numa vasta gama de características físicas, tais como a cor dos olhos e do cabelo e a altura. Em algumas doenças, a predisposição para desenvolver essa doença é determinada pelo ADN e, desta forma, é hereditária. Além disso, existem igualmente alterações espontâneas, conhecidas como mutações, que podem ocorrer no ADN e que também provocam várias doenças. São precisamente estas diferenças e mutações genéticas no ADN dos doentes com ELA que estamos a analisar, de modo a chegar a uma melhor compreensão sobre quais os genes que contribuem para a manifestação da doença.

  • O que é um perfil de ADN?

    Um perfil de ADN é a descrição completa das características únicas de ADN de um determinado organismo. Pode ser mapeado e lido com a ajuda de técnicas de sequenciação de genomas completos. O código completo de ADN de um indivíduo pode ser obtido a partir de uma amostra de sangue. Ao comparar os perfis completos de ADN de doentes de ELA com os perfis de indivíduos de controlo cuidadosamente selecionados, o Project MinE pretende detetar as diferenças e mutações genéticas que contribuem para a ELA.

  • O que é a sequenciação completa do genoma?

    A sequenciação completa do genoma é a técnica utilizada laboratorialmente para ler e mapear o código de ADN completo de um organismo vivo. O resultado deste processo é um perfil de ADN completo do referido organismo. Por si só, esses perfis não fornecem muita informação clínica valiosa. Devem ser comparados com os perfis de indivíduos de controlo, para uma melhor compreensão das diferenças genéticas e combinações de mutações que contribuem para o aparecimento da ELA.

  • Por que precisamos de 15.000 perfis de ADN de doentes com ELA?

    Sabemos que existem diversos fatores (genéticos) que contribuem para o desenvolvimento da ELA e que, frequentemente, é uma combinação complexa desses fatores (genéticos) que leva a alguém ficar doente. Sabemos também que é possível que estas mutações genéticas estejam presentes em indivíduos saudáveis que nunca chegam a desenvolver a doença. Dada esta complexidade, é imperativo que comparemos tantos perfis de ADN quanto possível, de pessoas com ELA e de indivíduos para controlo. Tal permitir-nos-á obter uma melhor compreensão das diferenças genéticas e combinações de mutações com efeito determinante no desenvolvimento da ELA. Quantos mais perfis estudarmos, mais poderemos confiar nos resultados da nossa investigação.

  • De onde procederão todas as amostras de ADN do Project MinE?

    O ADN de 15.000 pessoas com ELA, necessário para o Project MinE, virá não só dos Europa como também de outros países do mundo. Graças à relação de cooperação entre o Centro Holandês da ELA e outros centros líderes na investigação da ELA em toda a Europa, através da Comunidade Europeia de estudos pela cura da ELA (ENCALS) e outras, o Project MinE pode ser rapidamente constituído e alargado.

  • O que é o Centro Holandês da ELA?

    O Centro Holandês da ELA (Netherlands ALS Center) está localizado no Centro Médico Universitário de Utrecht, sendo um dos fundadores do Project MinE. Os objetivos do Centro ALS são otimizar e acelerar o diagnóstico de ELA, para melhorar a qualidade dos cuidados e tratamento recebidos pelos doentes com ELA bem como iniciar, potenciar e facilitar a investigação sobre a causa e uma possível cura para a ELA. O centro é dirigido pelo Professor Leonard van den Berg e colabora estreitamente com diversos centros de ELA em toda a Europa e no resto do mundo.

  • O que é a Fundação ELA Holandesa (ALS Foundation Netherlands)?

    A ALS Foundation Netherlands é a associação de ELA holandesa. Foi um dos fundadores do Project MinE. A sua missão é a contribuição para a descoberta da causa e, eventualmente, da cura para a ELA no futuro, ajudando a tornar a vida dos doentes com ELA mais suportável no presente. Realiza a sua missão organizando e coordenando campanhas de angariação de fundos e facilitando o fluxo de fundos de modo a alargar o tratamento e investigação sobre a ELA, nomeadamente pelo Centro Holandês da ELA. A fundação é uma instituição de solidariedade social registada na Holanda e, como tal possui a autorização do Instituto de Angariação de Fundos Central Holandês (Dutch Central Fundraising Bureau – CBF) e está registada fiscalmente como organização que serve o bem público (ANBI).

  • Eu tenho ELA. Além de realizar um donativo, de que forma me posso envolver no Project MinE?

    O material genético obtido a partir de amostras de sangue de pessoas com ELA e de indivíduos sãos para controlo será utilizado para a investigação realizada pelo Project MinE. Recomendamos que contacte o seu médico ou o centro de ELA local sobre a sua participação na investigação sobre a ELA no seu país. Se vive na Europa, encontre o seu centro de ELA mais próximo no website da ENCALS – European Network to Cure ALS (Comunidade Europeia de estudos pela cura da ELA). Se a sua organização local ainda não aderiu ao Project MinE, encoraje-a a nos contactar através do email info@www.projectmine.com.

  • Não tenho ELA. Além de realizar um donativo ou iniciar uma campanha, qual é a melhor forma de participar no Project MinE?

    Para a realização deste estudo, será utilizado material genético de pessoas com ELA e de indivíduos sãos. Para garantir a qualidade da análise comparativa, os indivíduos para controlo deverão cumprir determinados critérios. Por esta razão, não é possível o registo voluntário de indivíduos para controlo.

  • Sou um investigador de ELA. Quais os dados clínicos que devo recolher além da amostra de sangue do doente para me tornar parceiro no Project MinE?

    Para a realização deste estudo, será utilizado material genético de pessoas com ELA e de indivíduos sãos. Os indivíduos para controlo deverão cumprir requisitos específicos. Foi definido um Procedimento Operacional Padrão (Standard Operating Procedure – SOP) para tal, que pode ser consultado aqui.

    Além do material genético, devem ser recolhidos dados clínicos mínimos de cada indivíduo no Project MinE. Este conjunto de dados clínicos fundamentais foi definido para o Project MinE e as respetivas orientações podem ser encontradas aqui. Tal inclui o Edinburgh Cognitive and Behavioural ALS Screen (ECAS).

    Além disso, cada indivíduo pode ser convidado a preencher um questionário sobre estilo de vida e fatores ambientais (formulário para doentes/ indivíduos de controlo, formulários para os avaliadores), para investigação em colaboração internacional sobre os fatores de risco da ELA.

    Foram igualmente desenvolvidos Procedimentos Operacionais Padrão para a  neuropatologia e recolha de amostras e de sangue, como parte do projeto europeu FP7 EuroMOTOR e do projeto SOPHIA, do programa conjunto JPND.

    Para mais informação sobre a recolha de dados em colaboração, contacte-nos em info@www.projectmine.com.